出生仅12天、血糖值19.3mmol/L！这个罹患罕见病的宝宝被救过来了

大众网·海报新闻记者 董昊骞 张海振 济南报道

血糖值19.3mmol/L！这是一个对于成年人来说都比较严重的血糖数值，可这个数值出在了一名刚出生12天的孩子身上。

因为基因突变，刚刚出生的小白（化名）就被确诊为新生儿糖尿病。“新生儿糖尿病本身就是一个很罕见的病，发病率约为1/160000，而这个小家伙又属于新生儿糖尿病之中的罕见病。”山东大学第二医院新生儿科副主任朱晓波说，小白的妈妈在孕37+3周因胎儿宫内窘迫、先天性心脏病进行了剖宫产，小白出生后因体重低，被送到当地医院新生儿科住院治疗，出生后24小时内就发现了血糖高。在小白出生的第12天被送至山大二院新生儿科进行治疗，最终基因检测证实是GATA6基因突变导致的新生儿糖尿病——一种因发病少而全球连发病率都没统计的罕见病，且国际文献记载相关病例可能不足10例。

躺在病房里的小白

心脏、胰腺等均有问题的新生儿

不到2kg重的新生儿，不仅有先天性心脏病，还有血糖高……可怜的孩子攥着小拳头，哼哼唧唧的哭声灼痛了医护人员的心。

“小家伙出生后24小时内发现血糖高，间断加用胰岛素治疗。停用胰岛素后血糖反复，最高可达19.3mmol/L。但这种情况是暂时性的高血糖还是新生儿糖尿病尚不明确。”朱晓波说，为明确诊断及治疗，小白从当地医院转入了山大二院治疗。

根据小白的情形，在刚转入山大二院时，医生认为孩子罹患的是先天性糖尿病，发病率为1/160000。“新生儿糖尿病十分罕见且治疗棘手，目前国内仅报道4例。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，新生儿糖尿病被收录其中。”朱晓波介绍，新生儿糖尿病指出生后6个月内发病的糖尿病，发病原因主要和基因突变有关，发病可出现代谢紊乱及其它并发症。分为暂时性新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病，暂时性新生儿糖尿病在出生后18个月内缓解，但在儿童期或青春期复发的概率高达50%。本病例又属于少见的突变类型，目前的优化管理指导有限。

刚入院时，小白的体重是1.97Kg，先天性心脏病，明显的胰腺内分泌障碍的表现……一系列问题严重。由于考虑孩子的多系统病变，医生需要排除罕见遗传综合征的可能。“当时查阅文献锁定可能是潜在的GATA4、GATA6基因突变。”

山大二院新生儿科病房

多种方法尝试稳定血糖

由于新生儿糖尿病原本就属于很罕见的疾病，小白又属于新生儿糖尿病中极为罕见的一个类型。医护人员就需要一点点探索如何使用胰岛素对他有效，同时对其进行基因检测。

“他的情况真的太罕见了，国际上相同统计的病例可能都不足10例，发病率因为太少而没有过统计数据。”山大二院二内二科副主任医师宋薇表示，由于没有可借鉴的经验，对于小白的治疗就更加棘手。

起初，因为小白体重太轻，所以仅仅能够对他进行皮下胰岛素的治疗，但皮下胰岛素是需要多次注射的，而孩子的皮肤面积很小，皮下的脂肪又很薄，加之体重又很小，两个小时就要吃一次奶……这些都会导致多次注射困难，影响胰岛素的吸收速率。因而，医护人员使用了短效的胰岛素治疗。

后来，医生发现短效胰岛素对于小白的血糖控制并不好，又加用了长效胰岛素治疗，结果仍不如人意。

“然后我们就开始尝试胰岛素泵的治疗。”宋薇说，胰岛素泵的治疗在国际上的报道也很少，为了防止堵泵，他们就尝试着将胰岛素按照1：1的灭菌注射用水稀释。

最终，努力没有白费，小白的血糖控制终于能够相对稳定了，“后期给他再一步稀释，孩子的血糖就更加稳定了。血糖控制稳定以后，家长学习血糖的管理也很容易，然后很快就出院了。”

小白的检测图表

GATA6基因突变导致的新生儿糖尿病

从出生12天入院，到出生49天出院，小家伙一共在医院住了37天。

这期间，医护人员一方面为小白一点点尝试着适合他的胰岛素治疗方式，另一方面则在等待孩子基因检测的结果。“虽然前期通过查阅文献，锁定了小白可能是潜在的GATA4、GATA6基因突变，但最终还是需要一个明确的诊断。”宋薇说，直到小白入院的一个多月后，基因检测结果终于出来了，发现孩子的GATA6基因出现1个变异，胰腺发育不全合并先天性心脏病缺陷法洛四联症。

据介绍，GATA6基因定位到18染色体长臂11区1带，主要就是在心脏、胰腺和睾丸中突出表达。也因此，小白反映出的问题就是先天性心脏病、血糖高、双侧睾丸未降至阴囊等问题。“法洛四联症属于一种比较严重的先心病，但通过手术也是可以治疗的。孩子妈妈目前已经联系了相关手术，只是孩子目前体重还小，无法达到正常手术需求，等他再长一长就可以了。”宋薇说，小白出院后，大约今年春节前，由妈妈抱着前来复查，小家伙的体重在出院后一个月内就很快地涨到了4公斤，现在的身长基本上也达到了60多厘米，生长状况很好。

“孩子的这些先天性疾病在产检的时候检查不出来吗？比如他的先天性心脏病。”

面对记者的疑问，宋薇表示，小白妈妈在产检做心脏彩超时确实发现孩子的心脏上有一个洞，“但好多的洞在孩子出生后是可以闭合的。而且孩子是宫内基因突变，所以‘隔着肚皮猜瓜’并不容易。”

朱晓波和宋薇前往新生儿科病房

仍需要终生控糖

虽然根据目前医学发展水平，小白后期可能需要终生控糖，但等孩子大一些就可以将如今身上挂着如BB机般的胰岛素泵变成贴在皮肤上的贴胰岛素治疗。后期，他的运动等方面都将不受影响。

宋薇表示，如果血糖控制不好或者不加以控制，除了会出现糖尿病的诸多并发症外，最终将面临酮症酸中毒，进而危及生命。“人体内每一个细胞都需要用到血糖，如果血糖降不下来，就像糖水走到哪里它就黏到哪里，这样最终会堵塞血管，让血液没法流动，肯定就无法维持生命了。”

即便孩子情况如此，小白的父母还是坚持积极为孩子治疗，“所以，我们还是想感谢家长。因为这种罕见病的家长，有很多可能没有治疗的信心，但这个小家伙的家长是非常有信心的，而且也非常相信我们的救治。”宋薇称，虽然后期的治疗非常困难，但父母坚定地走下去，最终也许会因为医学的进步看到不一样的结果。“很感谢家长也让我们参与到孩子的成长中。”

新生儿科病房

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新生儿糖尿病会“躲猫猫”，孩子如果出现这些表现，新手家长要注意

据山大二院儿童医学中心主任薛江介绍，儿童糖尿病可见于各个年龄段，以学龄期（5岁—7岁）和青春发育期（10岁—13岁）多见，但小年龄段儿童，甚至包括新生儿也有散发病例。绝大多数新生儿糖尿病起病隐匿，缺乏明显“三多一少”的临床表现，家长往往很难发现孩子的异常，都是由于孩子患其它疾病到医院治疗时，常规检查中偶然发现的。

即便如此，家长还是能够找到孩子的身体异常的“蛛丝马迹”。薛江提醒，如果发现孩子出现精神萎靡、脱水、饮食睡眠不正常、体重不增长等，排除感染性疾病后，新手爸妈们需要警惕是否存在代谢性疾病的可能，及时带孩子到医院就诊明确病因。

关键词： 新生儿出生仅12天血糖值193mmo